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7. Pränataldiagnostik
Wer schwanger ist, beschäftigt sich
automatisch mit den vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden.
Wegen der hohen Nachfrage möchten wir auch zu diesem
Thema abgesichertes Wissen zur Verfügung stellen.
Die
Ziele
Ein Ziel ist es, Veränderungen im Erbgut oder sonstige
Fehlbildungen beim Kind früh zu erkennen. Der andere
Zielpunkt ist der, jeder Frau (die es wünscht) möglichst
zuverlässige Aussagen zum Zustand ihres Kindes zu geben.
Die
Ausgangssituation, das Basisrisiko
Kenntnis des Basisrisikos ist wichtig, um sich für oder
gegen eine Untersuchung zu entscheiden, die über die
normale Schwangerenvorsorge hinausgeht. Die Mehrzahl aller
Kinder wird gesund geboren. Allerdings besteht für jede
Schwangere ein Risiko von 3–5%, ein Kind mit einer angeborenen
körperlichen und/oder geistigen Auffälligkeit zu
gebären. Auf 1.000 lebend geborene Kinder ist insgesamt
mit 50 angeborenen Behinderungen zu rechnen (fünf von
100). In den meisten Fällen ist die Ursache nicht fest-zustellen;
d. h. jede Frau in jedem Alter ist gleich wahrscheinlich betroffen.
Diese 50 Behinderungen lassen sich in drei Gruppen aufgliedern:
Gruppe 1: Bei 41 Kindern liegt z. B. ein
Herzfehler oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder eine
Verschlussstörung der Wirbelsäule (Spina bifida,
„offener Rücken“) vor.
Gruppe 2: Bei vier Kindern liegt eine so
genannte „Erbkrankheit“ vor, wie z. B. Mucoviszidose.
Gruppe 3: Bei fünf dieser Neugeborenen
finden sich Veränderungen im Erbgut. Häufigstes
und bekanntestes Beispiel ist die so genannte Trisomie 21
(= Down-Syndrom, „Mongolismus“).
Gruppe
1
Jede Frau hat prinzipiell in jedem Alter das gleiche Risiko.
In den meisten Fällen dieser Erkrankungen sind die Ursachen
im Einzelnen noch nicht geklärt, (siehe nebenstehende
Literatur). Die Mehrzahl dieser Erkrankungen kann durch Ultraschalluntersuchungen
festgestellt werden. Aber 100% Sicherheit gibt es nicht: Nicht
alle diese Erkrankungen sind im Ultraschall erkennbar und
nicht jede Fehlbildung ist zu jeder Zeit sonografisch nachweisbar.
„Gute Geräte“ und der „erfahrene Untersucher“
sind Grund-voraussetzung. Der Zusatz „Spezielle Geburtshilfe
und Perinatalmedizin“ und das Zertifikat DEGUM II oder
III zeigen die Qualifikation für die kindliche Fehlbildungsdiagnostik
an.
Gruppe
2: Erbkrankheiten
Sie kommen meist gehäuft in einer Familie vor. Erbkrankheiten
beruhen auf Veränderungen einzelner Gene. Beispiele sind
Mucoviszidose oder „Bluterkrankheit“ oder „angeborene
Muskelschwäche“. Die Gene bestehen aus jeweils
vier „Buchstaben“, deren unterschiedliche Verknüpfung
Wörter mit unterschiedlichem Sinn ergibt.
Die richtige Reihenfolge der Buchstaben in bestimmten Genen
lässt sich unter dem Mikroskop nicht mehr erkennen, hierzu
sind molekulargenetische Untersuchungsmethoden notwendig.
Da die Zahl der Erbkrankheiten groß ist und die molekulargenetischen
Untersuchungsmethoden sehr aufwändig sind, gibt es bislang
keine vorgeburtlichen Suchtests, die die bekannten Erbkrankheiten
beim Menschen abdecken. Eine Untersuchung kann nur gezielt
erfolgen, wenn eine bestimmte Erbkrankheit in der Familie
bereits vorgekommen ist.
Gruppe
3: Chromosomenstörungen
Chromosomenstörungen sind Veränderungen
der Zahl oder des Aufbaus unserer Erbträger. Das Risiko
steigt mit zunehmendem Alter vorwiegend der Mutter. Das väterliche
Alter beeinflusst das Risiko für kindliche Chromosomenstörungen
nicht wesentlich. Erst ab 50 Jahren erhöht sich das Risiko
geringfügig.
Ein gesunder Mensch trägt in jeder Zelle seines Körpers
46 Chromosomen. Hierbei handelt es sich um 22 gleiche Paare
(Chromosom 1–22) und ein Geschlechts-Chromosomenpaar
(zwei X-Chromosomen bei Frauen, ein X- und ein Y-Chromosom
bei Männern).
Bei der Entstehung von Ei- und Samenzelle muss die Anzahl
der Chromosomen auf 23 halbiert werden. Hierbei können
zufällige Verteilungsfehler vorkommen: Wenn z.B. das
Chromosom 21 zweimal statt einmal in die Ei- oder Samenzelle
gelangt, entsteht bei der Befruchtung die Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Durch die vorgeburtliche Diagnostik können solche Störungen
der Chromosomenzahl erkannt werden.
Frage
der Konsequenz
Wird z. B. ein Down-Syndrom festgestellt,
so ist die Möglichkeit zum Schwangerschaftsabbruch bis
maximal zur 24. Schwangerschaftswoche gegeben, falls die Schwangere
dies wünscht. Für einen Teil unserer Bevölkerung
stellt dies keine akzeptable Lösung dar, da sie einem
Schwangerschaftsabbruch – aus religiösen oder ethischen
Erwägungen heraus – ablehnend gegenübersteht.
Vor der Durchführung einer vorgeburtlichen Diagnostik
sollten Sie sich über Ihre Einstellung zu diesen Fragen
Gedanken machen und sich ent- scheiden, ob Sie Konsequenzen
(Beendigung der Schwangerschaft) aus einem auffälligen
Befund ziehen oder nicht!
Frage
der Methode
Zur vorgeburtlichen Diagnostik zählen invasive Methoden
wie die Fruchtwasserpunktion und die Chorionzottenentnahme
und nicht invasive Methoden wie spezielle Ultraschalluntersuchungen
und die Bestimmung von Blutwerten bei der Mutter. Der Unterschied
liegt in der Zuverlässigkeit und der Komplikationsrate.
Empfehlungen zur Anwendung der pränatalen Diagnostik
werden in den Mutterschaftsrichtlinien gegeben: „Ab
einem mütterlichen Alter von 35 Jahren wird den Schwangeren
empfohlen, invasive Untersuchungsverfahren wie eine Fruchtwasseruntersuchung
(Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie zur Erkennung von
Chromosomenstörungen in Erwägung zu ziehen. Der
Arzt sollte diese Frauen über die Möglichkeit der
Untersuchung aufklären.“ Die Schwangere, die 35
Jahre ist oder älter erhält als Kassenleistung das
Angebot der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).
- Sie kann eine Fruchtwasserpunktion oder ein artverwandtes
Verfahren durchführen lassen.
- Sie kann gänzlich darauf verzichten.
- Sie kann eine alternative Untersuchungen wählen
(keine Kassenleistung).
- Die Schwangere unter 35 Jahren erhält nicht generell
die Möglichkeit der pränatalen Diagnostik als
Kassenleistung.
- Sie kann sich auf die „normale“ Schwangerenvorsorgebeschränken.
- Sie kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen
lassen als Eigenleistung.
- Sie kann eine alternative Untersuchungen wählen
(keine Kassenleistung), die sie selbst zahlen muss.
Ist
diese Altersbegrenzung eigentlich bewiesen sinnvoll?
Nein, die Empfehlung „Fruchtwasseruntersuchung ab 35“
stammt aus den 70er-Jahren. Es existieren aktuelle Berechnungen,
dass die Untersuchung in jedem Alter der Schwangeren sinnvoll
ist. Der Eingriff der Fruchtwasserentnahme ist mit einem ca.
1,0%igen Fehlgeburtsrisiko verbunden. Rein rechnerisch tritt
bei 100 Eingriffen eine Fehlgeburt ein. Infektionen oder kindliche
Verletzungen aufgrund des Eingriffs sind nur selten. Aufgrund
von Zellwachstumsproblemen oder unklaren Chromosomenbefunden
kann bei ca. 0,5% der Untersuchungen eine Wiederholung oder
eine zusätzliche Untersuchungen erforderlich werden (s.
Literatur).
Die
nicht invasiven Untersuchungsmethoden
Aus einer mütterlichen Blutprobe oder aus der Blutuntersuchung
zusammen mit einer Ultraschall-untersuchung soll eine Risikoabschätzung
für dieGeburt eines chromosomenkranken Kindes möglich
werden. Diese Untersuchungen können im ersten und im
zweiten Schwangerschaftsdrittel erfolgen und werden auch Ersttrimester-Screening
und Zweittrimester-Screening genannt.
Gerade jüngeren Schwangeren (als Zusatzuntersuchung)
und auch Patientinnen, die das eingriffs-bedingte Risiko der
invasiven Verfahren vermeiden möchten, soll die Entscheidung
für oder gegen eine Chorionzottenbiopsie erleichtert
werden. Der sicherste Ausschluss von Chromosomenstörungen
ist nach wie vor durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie
möglich. Was sagen die besten Studien? Klasse I Evidenz,
also die unumstößlichen Beweise für den Nutzen
der Maßnahme liegen nicht vor. Die große Übersichtsarbeit
der englischen Gesundheitsbehörde NICE aus dem Jahre
2003 findet, dass die Maßnahme nützlich ist (Evidenzklasse
II).
Der Patient muss wissen, es spricht einiges dafür, absolut
sicher ist die Aussage aber nicht. Die Folgerung lautet für
NICE, dass man allen Schwangeren die Blut- und Ultraschalluntersuchung
auf ein Down-Syndrom („mongoloides Kind“) anbieten
soll. NICE: „Pregnant women should be offered screening
for Down’s syndrome ...“ Aber man sollte auch
um die Probleme wissen:
falsch positive Ergebnisse, wo „etwas Auffälliges“
nicht ausgeschlossen werden kann. Dann die Frage, die Fruchtwasseruntersuchung
(o.ä.) nachzuschalten. Selten kommt es zur Fehlgeburt,
schlimm, wenn sich der Verdacht nicht bestätigt und ein
unauffälliger Chromosomenbefund vorliegt.
Was
gilt als Standard, was ist machbar?
NICE verlangt ab 2007 Teste, die mindestens 75% der Fälle
erkennen können und nur noch höchstens 3% falsch
positive Ergebnisse erreichen.
Diese Anforderung erfüllen bereits heute:
- Das Ersttrimesterscreeening ab der 11. Schwangerschaftswoche.
- So genannte integrierte Teste, einmal ab der 11.
Woche und eine erneute Untersuchung zwischen
Woche 14 und 20. Woche 10–11 ist der beste Zeitpunkt
für die Kombination von Ultraschall (Messung der kindlichen
Nackenfalte) und Blutuntersuchung (PAPP-A, freies ß-HCG).
Sequenzielles Screening (eine weitere Untersuchung in der
20.–22. Woche ) erhöht die Sicherheit (siehe Randbemerkung).
Jede Schwangere muss entscheiden, ob und
welche Zusatzuntersuchungen für sie in Frage kommen.
Die
Spezialultraschall- und die Blutuntersuchungen werden nicht
von den Krankenkassen übernommen und
unterliegen der Eigenfinanzierung.
Wichtig zu wissen
Der „Spezialultraschall“ in der
20.–22. Schwangerschaftswoche ist zum Ausschluss isolierter
Organdefekte (Herzfehler, Zwerchfellbruch etc.) geeignet.
Zusätzlich werden Risikopatienten für Frühgeburt
zuverlässiger als durch sonstige Untersuchungen erkannt.
CG 11 Fertility:assessment
and treatment for people with fertility problems. National
Collaborating Centre for Women’s and Children’s
Health. Commissioned by the National Institute for Clinical
Excellence. February 2004
Clinical Guideline
6 Antenatal care. Routine care for the healthy pregnant woman.
Issue date: October 2003.
National Institute
for Clinical Excellence, MidCity Place 71 High Holborn, London
WC1V 6NA. Web:
www.nice.org.uk Clinical Guideline 6 Antenatal care. Routine
care for the healthy pregnant woman. Issue date: October 2003.
National Institute for ClinicalExcellence, MidCity Place 71
High Holborn, London WC1V 6NA. Web:www.nice.org.uk
Clinical Guideline
6 Antenatal care. Routine care for the healthy pregnant woman.
Issue date: October 2003.
National Institute
for Clinical Excellence, MidCity Place 71 High Holborn, London
WC1V 6NA. Web:www.nice.org.uk
 
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