Beratung

Es ist unser Anliegen, unsere Patientinnen und deren Partner sowie den überweisenden Frauenarzt/-Ärztin in allen Fragen der vorgeburtlichen Medizin zu beraten und zu betreuen. Deshalb ist es für uns wichtig, auf die individuelle Situation jeder Patientin einzugehen und die diagnostischen Maßnahmen auf ihre Bedürfnisse abzustimmen.

Mit Rat und Tat wollen wir auch den niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen zur Seite stehen und ihnen alle gewünschten Hilfestellungen anbieten, die sie bei den diagnostischen und therapeutischen Fragestellungen benötigen.

Die Entscheidung für oder gegen weiterführende vorgeburtliche Untersuchungen kann nur von der Patientin und ihrem Partner getroffen werden. Auf dem Weg der Entscheidungsfindung kann Ihnen jedoch unterstützend geholfen werden.

  • Durch ein Gespräch mit Ihrem Frauenarzt/-Ärztin können Sie sich über den medizinischen Nutzen und die Grenzen der verschiedenen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden informieren.

Bestehen familiäre oder mütterliche Vorbelastungen oder liegt ein auffälliger Ultraschallbefund vor, bieten wir Ihnen in unserer Praxis ein ausführliches Beratungsgespräch an, bei dem wir auf Ihre Fragen eingehen.

Auch bei jeder weiterführenden Untersuchung, sei sie invasiver oder nicht invasiver Natur, sprechen wir mit unseren Patientinnen ausführlich. Bei auffälligen Befunden besprechen wir gemeinsam mit der Schwangeren bzw. dem Ehepaar mögliche weitere Schritte.

Auf Wunsch bieten wir unseren Patientinnen begleitende psychosoziale Betreuung vor oder nach Pränatal-Diagnostik an. Bei Bedarf vermitteln wir auch den erforderlichen Kontakt zu Selbsthilfegruppen oder Spezialisten, wie Kinderkardiologen, Genetikern sowie weiteren spezialisierten Ultraschalluntersuchern, die z.B. die Schwangerschaft mitbegleiten oder das Kind nach der Geburt medizinisch betreuen.

Aufgabe der Beratungsgespräche ist es, die Ratsuchenden zu befähigen, durch die umfassende Information über medizinische und klinische Fakten eine angemessene Entscheidung zu treffen.

Zweifelsohne beinhaltet pränatale Diagnostik auch im Einzelfall eine erhebliche ethische Problematik. Nach der vorgeburtlichen Erkennung, z. B. eines Down-Syndroms, besteht nach dem heute gültigen Recht die Möglichkeit zum Schwangerschaftsabbruch bis zur 22. Schwangerschaftswoche, der Grenze der Lebensfähigkeit des Feten, wenn die Schwangere dies wünscht. Vorausgesetzt wird hierbei, dass die diagnostische Erkrankung des Kindes für die Schwangere eine so schwerwiegende Belastung darstellt, dass ihr die Fortsetzung der Schwangerschaft nicht zuzumuten ist. Für einen Teil unserer Bevölkerung stellt dies keine akzeptable Lösung dar, da sie einem Schwangerschaftsabbruch aus religiösen oder ethischen Erwägungen heraus ablehnend gegenübersteht.

Vor Durchführung vorgeburtlicher Diagnostik sollten Sie sich über Ihre Einstellung zu diesen Fragen Gedanken machen! Ob Sie pränatal-medizinische Untersuchungen vornehmen lassen oder nicht, können nur Sie allein entscheiden. Dabei mögen Ihnen die folgenden Fragen helfen:

  • Welches Risiko bin ich bereit durch die Untersuchung einzugehen?
  • Was würde es für mich bedeuten, von einer Erkrankung oder Behinderung meines Kindes zu erfahren?
  • Welche Konsequenzen würde ich aus einem auffälligen Befund ziehen?
  • Wie gehe ich mit der Unsicherheit um, bis das Ergebnis da ist?

Sicherheit:

Die überwiegende Anzahl der Kinder werden gesund geboren. Dennoch tragen viele Eltern die Sorge, ob bei ihrem ungeborenen Kind alles in Ordnung ist. Ihr/e Frauenarzt/-Ärztin informiert Sie im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge über die Möglichkeiten der weiterführenden Untersuchungsmethoden, wie z. B. mit einem Organ-Ultraschall oder einer Fruchtwasserpunktion, mit deren Hilfe Fehlbildungen oder Störungen beim Ungeborenen frühzeitig erkannt werden können.

Bevor mit der geplanten Untersuchung bei uns begonnen wird, werden wir Sie in einem persönlichen Gespräch informieren und auf Ihre Fragen eingehen. Bitte unterzeichnen Sie die Einverständniserklärung zur geplanten Untersuchung erst nach dem Beratungsgespräch.

Auch bei guter Gerätequalität, Erfahrung und Sorgfalt der Untersucher ist es nicht möglich, alle Fehlbildungen oder Veränderungen mit völliger Sicherheit auszuschließen. Aber auch ungünstige Untersuchungsbedingungen in der Schwangerschaft, wie z. B. geringe Fruchtwassermenge, ungünstige kindliche Lage oder ausgeprägte mütterliche Bauchdecke können die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung einschränken. Dies führt dazu, dass kleinere Defekte, wie z. B. ein kleines Loch in der Herzscheidewand oder kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule nicht mit absoluter Sicherheit ausgeschlossen werden können.

Hier stößt die Ultraschalltechnik an ihre Grenzen. Auch eine Chromosomenstörung kann mit Ultraschall nie mit absoluter Sicherheit ausgeschlossen werden, da solche Erkrankungen nicht zwangsläufig mit Organfehlern einhergehen müssen. In den meisten Fällen hilft das Ergebnis der vorgeburtlichen Untersuchung den werdenden Eltern dazu, den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben zu können.

Manchmal entstehen jedoch auch neue Fragestellungen und Konflikte aus einem Untersuchungsergebnis, insbesondere wenn eine kindliche Auffälligkeit oder Behinderung diagnostiziert wurde.

Ergänzend hinzuzufügen ist, dass auch die Diagnose einer Chromosomenstörung nicht immer den exakten Schweregrad einer Behinderung eines Kindes festlegt. Ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) kann von leichten bis schwersten Schädigungen betroffen sein. Begleitfehlbildungen, wie z. B. Herzfehler spielen hierbei eine wesentliche Rolle. Entscheidend ist weiterhin die unterschiedliche Prognose der verschiedenen Chromosomenstörungen. So führen die Trisomien 13 und 18 immer zu schwersten Behinderungen des Ungeborenen und in den meisten Fällen zur spontanen Fehlgeburt in der Schwangerschaft (meistens Frühschwangerschaft), anderenfalls sterben die Kinder in den ersten Lebensmonaten.

Die Untersuchung kindlicher Zellen aus Fruchtwasser, Plazentagewebe oder fetalem Blut ist der einzige Weg, zahlreiche Chromosomenstörungen und genetische Defekte (jedoch nicht alle) mit hoher Sicherheit auszuschließen. Es ist jedoch zu bedenken, dass Eltern ein so genanntes Basis-Risiko von ca. 5 % eines Kindes mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen oder Erkrankungen tragen.

Auch wenn die Chromosomendiagnostik ein unauffälliges Resultat erbringt, bleibt dieses Basis-Risiko für andere Erkrankungen und Fehlbildungen bestehen. So können körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten in aller Regel durch die Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden, wenn ihre Ursache nicht auf einer veränderten Chromosomenzahl bzw. –struktur beruht. Ultraschalluntersuchungen wie der Organ-Ultraschall oder Testverfahren wie das Ersttrimester-Screening erlauben immer nur eine Abschätzung und Präzisierung des Risikos, aber keinen definitiven Ausschluss einer Chromosomenanomalie.

Ursachen für Erkrankungen:

Obwohl die weitaus meisten Kinder gesund geboren werden, sind fast alle Eltern in Sorge um ihr ungeborenes Kind. Jede Schwangerschaft ist mit einem gewissen Grundrisiko für angeborene geistige und körperliche Behinderungen beim Kind behaftet. Bei etwa 1000 lebend geborenen Kindern ist insgesamt mit ca. 50 angeborenen Behinderungen zu rechnen. Diese lassen sich wie folgt aufgliedern:

  • Bei 41 Kindern ist die primäre Ursache unbekannt. Hier handelt es sich z. B. um Herzfehler, Lippen/Kiefer-Gaumenspalten oder Verschlussstörungen der Wirbelsäule (spina bifida).
  • In 5 von 1000 lebend geborenen Kindern liegt eine Chromosomenstörung vor, häufigstes und bekanntestes Beispiel ist die so genannte Trisomie 21 (= Down- Syndrom).
  • Bei 4 von 1000 lebend geborenen Kindern liegt eine so genannte „Erbkrankheit“ vor, wie z. B. Mukoviszidose.

Die Gruppe mit unbekannten bzw. vielfältigen Ursachen stellt den überwiegenden Teil angeborener Erkrankungen dar. Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe entstehen im 2. und 3. Schwangerschaftsmonat. Für ihre Entstehung werden sowohl Erbfaktoren (Veränderungen in einem Gen oder mehrfachen Genen) als auch Umwelteinflüsse (Medikamenteneinnahme, Vitaminmangel) verantwortlich gemacht. Meistens lässt sich eine exakte Ursache nicht feststellen. Schwerpunkt der Diagnose dieser Fehlentwicklungen ist der Ultraschall, wobei die Wirksamkeit des Ultraschalls dadurch eingeschränkt wird, dass nicht alle diese Erkrankungen im Ultraschall erkennbar sind und nicht jede Fehlbildung jederzeit während der Schwangerschaft sonographisch nachweisbar ist. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung schließt solche Störungen niemals mit allerletzter Sicherheit aus.

In jeder Körperzelle des Menschen sind im Zellkern seine Erbanlagen aufgeschrieben. Sie sind verteilt auf 46 Chromosomen, die mikroskopisch untersucht werden können. Jedes Chromosom trägt jedoch viele tausend Erbanlagen, die auf Grund ihrer geringen Größe mit dem Mikroskop nicht mehr beurteilbar sind. Durch die vorgeburtliche Chromosomen-Diagnostik können daher nur grobe Chromosomenstörungen des Aufbaus sowie Anomalien der Chromosomenzahl erkannt werden.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Zahl oder des Aufbaus unserer Erbträger. Ein gesunder Mensch trägt in jeder kernhaltigen Zelle seines Körpers 46 Chromosomen. Hierbei handelt es sich um 22 gleiche Paare (Chromosom 1 – 22) und ein Geschlechts-Chromosomen-Paar (zwei X-Chromosomen bei Frauen, ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern). 23 Chromosomen werden von der Mutter und 23 vom Vater vererbt, jedes Chromosom liegt daher als Paar vor. Bei der Entstehung von Ei- und Samenzelle muss die Anzahl der Chromosomen auf 23 halbiert werden. Hierbei können zufällige Verteilungsstörungen entstehen: Wenn z. B. das Chromosom 21 zweimal statt einmal in die Ei- oder Samenzelle gelangt, entsteht bei der Befruchtung die Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Auch strukturelle Veränderungen im Aufbau der Chromosomen können einen Einfluss auf die Entwicklung des Ungeborenen haben, abhängig von der Funktion, welche der veränderte Gen-Abschnitt beinhaltet. Bei einigen Chromosomenstörungen ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines betroffenen Kindes mit dem mütterlichen Alter zunimmt. Dieser Effekt ist vor allem bekannt für die freie, nicht erbliche Form der Trisomie 21 (3-faches Vorliegen des Chromosoms 21), welches die Ursache für die Entstehung des Down-Syndroms (Mongolismus) ist. Diese Zunahme gilt aber auch für andere, wesentlich seltener auftretende Trisomien (Trisomie 13, Trisomie 18). Allen diesen Chromosomenstörungen liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen zugrunde. Dabei handelt es sich um ein sporadisch zufällig auftretendes Ereignis, das aber im Prinzip bei Schwangeren jeder Altersgruppe auftreten kann.

Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung, die bei neugeborenen Kindern vorkommt. Die Auswirkung anderer Chromosomenstörungen können zum Teil leichter, oder auch schwerer als bei einem Down-Syndrom sein. Etwa die Hälfte der Chromosomenstörungen beim Menschen entfallen auf die Trisomie 21.

Das väterliche Alter beeinflusst nach den heutigen Erkenntnissen das Risiko für kindliche Chromosomenstörungen nicht wesentlich. Erst ab einem väterlichen Alter von ca. 50 Jahren erhöht sich dieses Risiko geringfügig.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter bei Geburt (40.SSW) finden Sie in der folgenden Tabelle dargestellt:

AlterRisikoAlterRisikoAlterRisikoAlterRisiko
201/1923281/990361/287441/41
211/1695291/935371/225451/32
221/1538301/885381/177461/25
231/1408311/826391/139471/20
241/1299321/725401/109481/16
251/1205331/592411/85491/12
261/1124341/465421/67
271/1053351/365431/53

Erbkrankheiten:

Erbkrankheiten (vier von 1000 lebend geborenen Kindern) beruhen auf Veränderungen einzelner Gene. Diese sind im Zellkern wie Perlen auf einer langen Kette aneinander gereiht. Die Gene selber bestehen aus jeweils vier „Buchstaben“, deren unterschiedliche Verknüpfung Wörter mit unterschiedlichem Sinn ergibt. Die richtige Reihenfolge der Buchstaben in bestimmten Genen lässt sich unter dem Mikroskop nicht mehr erkennen, hierzu sind molekular-genetische Untersuchungsmethoden notwendig. Genveränderungen sind entweder neu entstanden oder sie liegen bei einem, gelegentlich auch bei beiden Elternteilen nicht erkennbar bereits vor und können somit vererbt werden. Veränderungen der Gene können Einfluss sowohl auf Funktionen des Stoffwechsels haben als auch den Körperbau betreffen.

Da die Zahl der möglichen Genveränderungen/Erbkrankheiten sehr groß ist und die molekular-genetischen Untersuchungsmethoden sehr aufwendig sind, gibt es bislang keine vorgeburtlichen Suchtests, die die bekannten Erbkrankheiten beim Menschen abdecken.

Die Möglichkeit, vorgeburtlich eine Erbkrankheit zu diagnostizieren und zu erkennen, aber auch die Konsequenzen einer molekular-genetischen Diagnostik sind stets Gegenstand einer humangenetischen Beratung, welche vorab zu erfolgen hat.

Eine Untersuchung bzgl. Erbkrankheiten kann im Regelfall nur gezielt erfolgen, wenn eine bestimmte Erbkrankheit in der Familie bereits bekannt ist.

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Letzte Aktualisierung: 18. März 2018