Chorionzottenbiopsie

Bei dieser Untersuchung wird frühestens ab der 11. vollendeten Schwangerschaftswoche eine kleine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen entnommen.

Die Chorionzottenbiopsie ist sinnvoll, wenn eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft benötigt wird, wie z. B. bei:

  • dringendem mütterlichen Wunsch nach einer frühen Diagnostik
  • hohem Risiko im Ersttrimester-Screening
  • bekannten Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen in der Familie
  • Auffälligkeiten des Embryos bei der Ultraschalluntersuchung.

Unter Ultraschallkontrolle kann die Gewebeprobe entweder mit Hilfe einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch, oder – falls der Eingriff von der Bauchdecke her nicht durchführbar ist – mit Hilfe eines dünnen Plastikkatheters durch den Muttermund hindurch geschehen. Die Entnahme der Gewebsprobe erfolgt unter sterilen Bedingungen und im Falle des Vorgehens durch die Bauchdecke mittels lokaler Anästhesie. Der Eingriff ist wenig schmerzhaft, vergleichbar einer intramuskulären Injektion. Die Führung der Biopsienadel wird ständig mittels Ultraschall kontrolliert. Da die Nadel außerhalb der Fruchthöhle verbleibt, ist eine Berührung oder gar Verletzung des Feten ausgeschlossen.

Eine Alpha-Fetoprotein-Bestimmung kann nicht durchgeführt werden, die Chorionzottenbiopsie ermöglicht deshalb keine Aussagen über Spaltbildungen des Rückens (offener Rücken). Es wird daher die Durchführung einer Alpha-Fetoprotein-Bestimmung aus einer mütterlichen Blutprobe in der 16. – 18. SSW empfohlen.

Als Standard gilt heute die Durchführung einer Kurz- sowie Langzeitkultur. Das Ergebnis der Kurzzeitkultur ermöglicht einen vorläufigen Befund über die Anzahl und Struktur der Chromosomen innerhalb von 1 – 2 Tagen nach der Durchführung der Chorionzottenbiopsie.

Bei 5 – 10 von 1000 Eingriffen kommt es zu einer Fehlgeburt bedingt durch den Eingriff.

Einschränkend bei der Bewertung der Chorionzottenbiopsie ist die Tatsache, dass bei etwa 1 von 1000 Fällen eine Chromosomenstörung, die beim Kind vorliegt, durch diese Untersuchungen nicht erkannt werden kann, da die Chromosomenstörung in diesen Fällen nicht in der Plazenta vorhanden ist.

In 1,5 – 2 % kann die Wertung des Untersuchungsergebnisses eingeschränkt oder schwierig sein (Mosaike), so dass zur Abklärung weitere Untersuchungsmaßnahmen, wie z.B. eine spätere Fruchtwasseruntersuchung erforderlich werden können. Der früher mögliche Abschluss der pränatalen Untersuchung mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie wird somit durch ein möglicherweise höheres Eingriffsrisiko und eine etwas geringere diagnostische Sicherheit des Untersuchungsergebnisses – im Verhältnis zur Fruchtwasseruntersuchung – erkauft.

Zum Verhalten nach Chorionzottenbiopsie gelten die gleichen Empfehlungen wie nach Amniozentese.

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Letzte Aktualisierung: 09. März 2017