Ersttrimester-Screening

Mit Hilfe des so genannten Ersttrimester-Screenings, einer Kombination aus Ultraschall-Untersuchung und Messung der Werte zweier Substanzen aus dem Blut, kann das Risiko für bestimmte Chromosomenveränderungen bereits zwischen der 12. (11 + 1) und dem Ende der 14. SSW (13 + 6) abgeschätzt werden. Zur Risikoabschätzung wird die so genannte Nackentransparenz, eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens mittels Ultraschall gemessen.

Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die grundsätzlich bei allen Feten in dem genannten Untersuchungszeitraum zu sehen ist.

Die Messung der Nackentransparenz setzt eine sorgfältige Untersuchung und entsprechende Erfahrung des Untersuchers voraus.

Die Messung erfolgt meistens durch eine Ultraschall-Untersuchung über die mütterliche Bauchdecke, bei ungünstiger Lage kann eine vaginale Ultraschall-Untersuchung erforderlich sein.

Ist die Nackentransparenz (NT) verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen- Erkrankung (Trisomie 21) des Kindes. Mit Hilfe eines speziellen Computerprogramms können wir Ihnen aus der Messung der NT und Ihrem Alter eine individuelle Risikozahl errechnen, d.h. Ihr persönliches Risiko präzisieren. Damit ist es möglich, ca. 70 % der Kinder mit Down-Syndrom zu erkennen.

Durch die zusätzliche Bestimmung zweier Serumwerte aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A, freies beta-HCG) kann die Erkennungsrate von Kindern mit Down-Syndrom deutlich gesteigert werden. In Kombination mit der Messung der Nackenfalte entdeckt man ca. 90 % der Kinder mit Trisomie 21. Folgende Faktoren gehen in die Berechnung Ihres persönlichen Risikos zum Zeitpunkt der Untersuchung ein:

  • Ihr Alter als Basisrisiko
  • das exakte Schwangerschaftsalter
  • vorausgegangene Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
  • die Breite der Nackentransparenz des Feten
  • die Konzentration von PAPP A und beta-HCG im mütterlichen Blut.

Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben (adjustiertes Risiko) und mit dem reinen Altersrisiko verglichen.

Durch zusätzliche Untersuchung des Nasenbeins, der Tricuspidalklappe (Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer) oder des Ductus venosus (Blutgefäß, welches das Nabelvenenblut beim Feten um die Leber herumführt), lässt sich die Entdeckungsrate nochmals erhöhen und gleichzeitig die Anzahl falsch positiver Resultate vermindern.

Diese Untersuchungen bieten eine Risikoabschätzung. Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich. Allerdings beinhalten diese invasiven Eingriffe auch ein Fehlgeburtsrisiko. Neben der Risikoberechnung für Chromosomenstörungen des Kindes steht eine umfassende Ultraschall-Untersuchung (früher Organ-Ultraschall) im Mittelpunkt des Ersttrimester-Screenings. Liegen gute Untersuchungsbedingungen vor, kann die kindliche Entwicklung schon detailliert verfolgt und zahlreich organische Fehlbildungen bereits ausgeschlossen werden. Dadurch ist es möglich, zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt bereits viele Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes zu gewinnen. Trotzdem empfehlen wir eine zusätzliche detailliertere Ultraschall-Untersuchung in der 20. – 22. SSW zum Ausschluss isolierter Organdefekte, insbesondere auch bei auffälliger Nackentransparenz und normalem Chromosomenbefund.

Eine auffällige, verbreitete Nackentransparenz kann nämlich auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben, wie z.B. Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbrüche, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechselstörungen).

Eine Bestimmung des Alpha-Fetoproteins aus dem mütterlichen Blut in der 16. SSW ist insbesondere bei erhöhtem Risiko für Nachkommen mit offenem Rücken sinnvoll und empfehlenswert.

Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der gesetzlichen Schwangerschaftsvorsorge und muss daher als so genannte IGEL-Leistung von Ihnen selbst bezahlt werden. Wir können Ihnen die Durchführung des Ersttrimester-Screenings inklusive Messung der Nackenfalte und Risikoberechnung für insgesamt 205,95 EUR anbieten.

Die Kosten für die Blutuntersuchung (biochemische Bestimmung von freiem beta-HCG und PAPP A) werden in Höhe von ca 35,- Euro durch das beauftragte Labor in Rechnung gestellt.

Da durch die Kombination von Ultraschall-Untersuchung und mütterlicher Blutanalyse die Sensitivität des Verfahrens im Hinblick auf die Erkennung des Down-Syndroms deutlich erhöht wird, empfehlen wir Ihnen auf jeden Fall dieses kombinierte Verfahren und ziehen es der alleinigen Ultraschall-Messung der Nackenfalte vor. Da das Ersttrimester-Screening als Suchtest eine frühere und genauere Aussage als die bisherigen Testverfahren im zweiten Trimenon (TRIPLE-Test, QUADRUPLE-Test) ermöglicht, bieten wir letztere Verfahren nur an, wenn eine Risikoabschätzung wohl gewünscht, aber das Zeitfenster für das Ersttrimester-Screening verpasst wurde.

Da der Suchtest im ersten Schwangerschaftsdrittel nur in einem engen Zeitfenster durchgeführt werden kann (11. + 1. SSW bis 13. + 6. SSW) empfehlen wir Ihnen sich frühzeitig über diese vorgeburtlichen Untersuchungsmöglichkeiten Gedanken zu machen.

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Letzte Aktualisierung: 15. März 2017