NIPT-Verfahren

Was ist ein NIPT (Nicht Invasiver Pränatal Test)?

Ein NIPT bietet als neue nicht-invasive Methode die Möglichkeit, mit hoher Sicherheit die häufigste Form der Trisomie 21, die sogenannte „freie Trisomie 21“, beim Ungeborenen zu bestimmen. Es wird Ihnen dazu Blut aus einer Vene entnommen, so dass dieses Vorgehen für Ihr ungeborenes Kind unbedenklich sein sollte.

Wann ist die Durchführung des NIPT-Verfahrens sinnvoll?

Die Durchführung des Tests ist freiwillig. Sie ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine Trisomie 21 bei Ihrem Knd besteht.

Grenzen der Untersuchung

Beim überwiedend größten Teil aller Schwangerschaften wird ein gesundes Kind geboren. In einem kleinen Teil der Schwangerschaften ist dies jedoch nicht der Fall. Heute kann man imVerlauf der Schwangerschaft nach vielen Krankheiten gezielt suchen. Es ist aber in keinem Fall möglich, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. Niemand kann Ihnen garantieren ein gesundes Kind zu bekommen.

Durch den Test wird die freie Trisomie 21 mit hoher Sicherheit bestimmt. Die Genauigkeit liegt bei mindestens 95%. Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosmenstörung bei lebend geborenen Kindern. Alle Chromosomenstörungen haben zusammengefasst in etwa die gleiche Häufigkeit wie Trisomie 21 allein. Diese anderen Chromosomenstörungen werden durch den Test nicht so zuverlässig erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können.

Sie sollten außerdem wissen, dass mit dem Test bestimmte seltene Formen einer Trisomie 21 nicht sicher nachgewiesen werden können. Das trifft zu bei sehr seltenen Fällen, bei denen nur Teile des Chromosom 21 in dreifacher Kopienzahl vorliegen oder aber wenn nur Teile des kindlichen Körpers das Chromosom 21 in dreifacher Ausfertigung aufweisen. Diese seltenen Ergebnisse können mit dem Test nicht zuverlässig nachgewiesen werden.

In sehr seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen.Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. eine neue Blutprobe anzufordern.

Wie läuft der Test ab?

Nachdem Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten wurden sowie die Einverständniserklärung für den Test unterschrieben haben, nimmt Ihr Arzt Ihnen 20 ml Blut ab. Dieses Blut wird an das entsprechende  Laber verschickt. Die Analyse dauert in der Regel 7 Arbeitstage.

Ihr Arzt erhält dann eine Ergebnissübermittlung und wird Sie über das Ergebnis informieren.

Die Kosten für den Test und damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie müssen daher die Kosten selber tragen.

Wie geht es im Falle eines negativen Testergebnisses weiter?

Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann. Trotzdem wird – je nach medizinischem Grund, der zur Durchführung des Blut-Tests geführt hat – Ihr verantwortlicher Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft besonders aufmerksam verfolgen und gegebenenfalls zu weiteren Untersuchungen raten.

 

Wie geht es im Falle eines positiven Testergebnisses weiter?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit hoher Sicherheit eine Trisomie 21 trägt. Dann wird unbedingt empfohlen, eine humangenetische Beratung anzunehmen und das Ergebnis des Tests durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, weiter diagnostisch abzuklären.

Bitte bedenken Sie Folgendes:

Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen ergeben keine Auffälligkeiten, was dem Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beiträgt. Zeigen sich jedoch bei einer Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Ihr Arzt wird Sie umfassend informieren und begleiten. Zusätzlich ist besonders in diesen Situationen eine psychosoziale Beratung zu empfehlen. Ihr Arzt wird Sie auch darüber genauer informieren.

Letzte Aktualisierung: 18. März 2018